Omphalocèle zorgpad

door T. E. Cohen-Overbeek, H.I.J. Wildschut

Definitie

Een omfalocèle is een defect van de voorste buikwand in de umbilicale ring (rond de navel). De buikinhoud bevindt zich buiten de buikwand, en wordt omgeven door een membraan. Een omfalocèle ontstaat vroeg tijdens de embryogenese als een ontwikkelingsdefect.

Epidemiologie

De omfalocèle heeft tijdens de zwangerschap een frequentie van ongeveer 1 : 5000. De frequentie van levendgeboren is daarentegen 0.8 :10.0001 De oorzaak is gelegen in het grote aantal foetussen met meerdere aangeboren afwijkingen of een afwijkend chromosomen patroon. Als gevolg hiervan kiest 48% van de zwangeren voor een terminering van de zwangerschap en ondervindt daarenboven nog eens 10 % een intra-uteriene vruchtdood. (2)

Specificatie van – bijkomende – afwijkingen

In ongeveer 40% van de gevallen worden bijkomende afwijkingen vastgesteld zonder dat er sprake is van een afwijkend chromosomenpatroon. Het gaat hierbij om hart- en urogenitale afwijkingen, anusafwijkingen, neuraalbuisdefecten, schizis, gehemeltespleet en hernia diafragmatica. Bij 30 tot 56% van de gevallen is de omfalocèle geassocieerd met chromosoomafwijkingen, in het bijzonder trisomie 13, 18, 21 en het Turner syndroom (3,4). Naarmate de diagnose vroeger wordt gesteld is de kans op een chromosoom afwijking groter (5). Daarnaast is de omfalocèle geassocieerd met DNA-afwijkingen, waaronder Beckwith Wiedemann syndroom.

Erfelijkheid

Meestal sporadisch

Prenatale screening

De gerapporteerde kans op prenatale detectie van de omfalocèle dmv echoscopie ligt tussen de 25 en 100%. Recent gepubliceerde detectiepercentages zijn rond de 75% tot 85% (1,2). Aan de hand van maternaal serum AFP kan 40% van de omfalocèles worden gedetecteerd.

Prognose

De prognose is afhankelijk van bijkomende afwijkingen en chromosoomafwijkingen. Levendgeborenen met een geïsoleerde omfalocèle hebben een uitstekende prognose (6).

Zorgpad nadat bij SEO de afwijking wordt vermoed

  • Counseling door verloskundig hulpverlener
  • Verwijzing naar centrum voor Prenatale Geneeskunde
  • Geavanceerd ultrageluidonderzoek
  • Opstellen differentiaal diagnose
  • Geïsoleerde of niet geïsoleerd omfalocèle
  • Gastroschisis
  • Umbilicaal hernia
  • Blaasextrophie
  • Cloaca extrophie
  • Bodystalk anomaly
  • Allantoïs cyste
  • Pentalogie van Cantrell
  • Counseling van ouders en eventuele beleidsopties bespreken

Aanvullend onderzoek:

  • Vruchtwaterpunctie voor het bepalen van de chromosomen en zo nodig kan onderzoek naar het syndroom van Beckwith Wiedemann worden ingezet
  • Counseling van de ouders door een kinderchirurg
  • Desgewenst psychosociale begeleiding

Beleid tijdens zwangerschap

  • Uitvoerige counseling door betrokken zorgverleners. Bij keuze voor een terminering van de zwangerschap wordt dit geregeld in de verwijzende kliniek of indien dit gewenst is in het centrum voor prenatale geneeskunde. Te allen tijde wordt obductie na de partus geadviseerd. Na afloop wordt het echtpaar verwezen naar een klinisch genetisch centrum voor counseling en bepaling van het herhalingsrisico.
  • Wanneer besloten wordt de zwangerschap te continueren
  • Overname van door de derde lijn
  • Bespreking multidisciplinair overleg
  • Gesprek met ouders
  • Desgewenst psychosociale steun
  • Vaginale baring tegemoet zien.
  • Plaats van de partus bij voorkeur in centrum waar de pasgeborene kan worden geopereerd. Daarmee vervalt de noodzaak van neonataal transport van de kwetsbare baby.

Beleid na de geboorte

  • Opvang door kinderarts/neonatoloog
  • Zorgvuldige medische en verpleegkundige behandeling van de omfalocele
  • Consult kinderchirug
  • Consult klinisch geneticus ter beoordeling syndroom diagnostiek en erfelijke aspecten
  • Prognose bepalen aan de hand van lichamelijk onderzoek en informatie uit aanvullende diagnostiek
  • Bespreking behandelingsopties met de ouders
  • Chirurgische behandeling
  • Psychosociale begeleiding

Conclusie

Tijdige detectie geeft ouders de mogelijkheid tot het bepalen van een keuze over het te volgen beleid in de zwangerschap. Wanneer ernstige afwijkingen worden vastgesteld bestaat de mogelijkheid de zwangerschap te termineren. De ouders worden in een vroeg stadium van de zwangerschap uitgebreid voorgelicht over handelingsopties en de prognose. Bij continuering van de zwangerschap wordt gezorgd voor optimale opvang van het kind in een kliniek met neonatale en kinderchirurgische expertise. Hiermee vervalt de noodzaak van postnataal transport van de kwetsbare baby. Met de tijdige detectie van de omfalocèle kan het betrokken ouderpaar zich goed voorbereiden op de geboorte van een kind met deze aandoening.

Reference List

  1. Barisic I, Clementi M, Hausler M, Gjergja R, Kern J, Stoll C. Evaluation of prenatal ultrasound diagnosis of fetal abdominal wall defects by 19 European registries. Ultrasound Obstet.Gynecol. 2001; 18: 309-316.
  2. Garne E, Loane M, Dolk H. Gastrointestinal malformations: impact of prenatal diagnosis on gestational age at birth. Paediatr.Perinat.Epidemiol. 2007; 21: 370-375.
  3. Rankin J, Dillon E, Wright C. Congenital anterior abdominal wall defects in the north of England,
    1986-1996: occurrence and outcome. Prenat.Diagn. 1999; 19: 662-668.
  4. Lakasing L, Cicero S, Davenport M, Patel S, Nicolaides KH. Current outcome of antenatally diagnosed exomphalos: an 11 year review. J.Pediatr.Surg. 2006; 41: 1403-1406.
  5. Brantberg A, Blaas HG, Haugen SE, Eik-Nes SH. Characteristics and outcome of 90 cases of fetal omphalocele. Ultrasound Obstet.Gynecol. 2005; 26: 527-537.
  6. Heider AL, Strauss RA, Kuller JA. Omphalocele: clinical outcomes in cases with normal karyotypes.
    Am.J.Obstet.Gynecol. 2004; 190: 135-141.