Een omphalocèle is een zeldzaam voorkomende aandoening aan de buik. Tijdens de vroege ontwikkeling van het ongeboren kind, ontstaat er door een fout een uitstulping (cèle) bij de navel (omphalos). Via de navelstreng stulpen ingewanden naar buiten die zijn omgeven door een vlies. De grootte van de uitstulping kan variëren van klein (een paar centimeter) tot groot (groter dan tien centimeter) Giant Omphalocèle.

Bij ongeveer een derde van de kinderen is de omphalocèle de enige afwijking. Bij ongeveer tweederde van de kinderen komen er naast de omphalocèle nog andere afwijkingen voor zoals bijvoorbeeld afwijkingen aan het hart, de grote bloedvaten, de urinewegen en het centrale zenuwstelsel.

Dit is het geval bij syndromen als het Beckwith-Wiedemann syndroom en een aantal chromosoomafwijkingen zoals trisomie 13 en 18. Kinderen met een omphalocèle worden vaak een paar weken eerder geboren dan normaal. Daarnaast is hun geboortegewicht meestal lager dan het gewicht dat voor een kindje van die zwangerschapsduur gebruikelijk is.

Eén vijfde van de kinderen met een omphalocèle overlijdt voor of vlak na de geboorte…

Omphalocèle

Synoniemen

  • Open buik
  • Navelstrengbreuk

 

Diagnose

Met een echoscopie kan een omphalocèle vaak tijdens de zwangerschap worden aangetoond. Op de echo is dan een uitstulping uit het buikje zichtbaar. In de 17e of 18e week van de zwangerschap kan een speciale echoscopie meer duidelijkheid geven.

Om een chromosoomafwijking als oorzaak uit te sluiten, vindt daarna vaak een vruchtwaterpunctie of soms een vlokkentest plaats. Wanneer het duidelijk is dat het kindje een omphalocèle heeft, vindt de bevalling in het ziekenhuis plaats, meestal normaal maar bij een erg grote omphalocèle, kan ook een keizersnede worden uitgevoerd. Omdat de omphalocèle alleen wordt omsloten door een dun vlies, kunnen er infecties optreden.

Behandeling

Na de geboorte kan een operatie kleine omphalocèles vaak goed verhelpen. De chirurg plaatst de uitgestulpte organen terug in de buik. Bij grotere omphalocèles zijn vaak meerdere operaties nodig om de organen in de buikholte terug te plaatsen. Meestal wacht men met opereren tot de organen vanzelf zijn teruggezakt in de buikholte.
De buikholte is namelijk te klein en er is nog geen plaats voor de organen die buiten de buikholte liggen. Dit is nodig omdat anders de druk in de buik te hoog wordt waardoor kinderen ademhalingsproblemen kunnen krijgen.

De behandeling is afhankelijk van de soort omphalocèle:

  • Kleine niet-gerupteerde omphalocèle (met vlies)
    Kleine, niet-geruptureerde omphalcelen kunnen direct worden gesloten indien het kind in een goede algemene toestand verkeert en geen andere afwijkingen vertoont.
  • Giant niet-geruptureerde omphalocèle (met vlies)
    Bij een gesloten breukzak kan de conservatieve methode worden toegepast. Deze bestaat uit lokale verzorging met een ontsmettende oplossing tot een volledige verschrompeling van de breukzak waarbij de darmen in de buikholte geleidelijk aan in een goede positie zakken.
  • Geruptureerde omphalocèle (zonder vlies)
    Geruptureerde omphalocelen moeten dringend gesloten worden om verdere besmettingen te voorkomen.Bij kleine vormen zal dit geen moeilijkheden opleveren maar bij grote vormen kan men slechts met moeite de darmen worden teruggeplaatst in de klein gebleven buikholte, waardoor druk ontstaat op de grote bloedvaten met gevaar voor hartstilstand (verhoogde veneuze druk=druk in centrale aders van het lichaam), postoperatieve ademhalingsinsufficiëntie en darmobstructie.Men kan in deze gevallen beter een repositie in verscheidene fasen uitvoeren, de zogenaamd “staged repair” met progressieve uitzetting van de buikholte zodat de darmen spontaan hun plaats innemen, door middel van een zak uit kunstweefsel, bijvoorbeeld Teflonnet.

 

Methodes voor het sluiten van een omphalocèle

Er zijn meerdere methodes waarop een buikwanddefect (Giant Omphalocèle) gesloten kan worden.
Een tegenwoordig veel gebruikte methode is de Ramirez plastiek. Sommige kinderen worden direct na de geboorte gesloten via deze methode.

Bij andere kinderen wordt er eerst gewacht tot dat het orgaan/de organen vanzelf in de buik zijn gezakt en er huid overheen is gegroeid. Dit gaat vrij snel en de meeste kinderen worden daarna tussen de vier maanden en een jaar geopereerd om de buikwand te sluiten. Bij deze kinderen wijken de buikspieren, die normaliter onder huid over de buikholte zitten.

Bij de Ramirez plastiek worden de spierlagen van de buikwand van elkaar los gemaakt om meer ruimte te krijgen zodat het buikwanddefect weer normaal kan worden gesloten. Het voordeel van deze methode is dat de buikwand weer geheel uit spierweefsel bestaat, hetgeen belangrijk is als hulp bij de ademhaling.

Het is een zware ingreep waarbij de kinderen meestal enkele dagen moeten verblijven op de Intensive Care omdat er grote wondgebieden in de buikwandspieren zijn door deze ingreep. Het verblijf in het ziekenhuis duurt gemiddeld een week.

Voorkomen (frequentie)

Ongeveer 1 op de 5.000 baby’s hebben een kleine Omphalocèle (uitstulping van darmen) en ongeveer twee tot drie op de 10.000 baby’s hebben een grote Omphalocèle(uitstulping van maag, darmen, lever en andere organen). De afwijking komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes.

Naar huis

De meeste babies met een omphalocèle mogen het ziekenhuis verlaten als zij goed drinken en nadat de familie heeft geleerd, hoe je de cèle moet behandelen. Nauwgezette follow-up met de arts(en) en het zorgteam is hierbij noodzakelijk.